肝豆状核变性

肝豆状核变性是由ATP7B基因缺陷所致铜代谢障碍引起的,以肝脏与神经等系统功能障碍为临床特征的常染色体隐性遗传疾病。肝豆状核变性的患者临床表现多种多样,可累及肝脏、神经、精神、肾脏、血液与骨骼肌肉系统等。肝脏受累最为常见,患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等;神经系统受累常见表现为震颤、强直、肌张力异常等,另外约有10%患者可表现为精神症状,包括抑郁、双向情感障碍等;眼部受累包括常见的K-F环(角膜色素环)与少见的晶状体前囊中央“太阳花”样白内障表现。治疗主要通过避免食用含铜多的食物、减少铜吸收药物、祛铜药物以及对症支持的综合治疗,预后较好。

全称:
肝豆状核变性
科室:
神经内科
别名:
威尔逊病 Wilson病
英文:
hepatolenticular degeneration
好发人群:
5—35岁人群
常见症状:
肌张力障碍、表情怪异、震颤、肌强直、运动迟缓、构音障碍 、吞咽困难、慌张步态
参考资料 [1]杨任民;肝豆状核变性的治疗[J];中国实用儿科杂志;2000年02期 [2]梁秀龄;肝豆状核变性分子生物学研究[J];中山医科大学学报;2000年02期
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