遗传代谢病

遗传代谢病又称先天性代谢异常是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病,属于单基因遗传病的一部分,绝大多数属常染色体隐性遗传,主要是维持身体正常代谢的酶、受体等发生改变或缺陷而导致的疾病。少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传,或者线粒体遗传。遗传代谢病主要好发于新生儿,发病期覆盖全年龄阶段。本病目前无特异性治疗方式,目前尚不能治愈。

全称:
遗传代谢病
科室:
神经内科
别名:
先天性代谢异常
英文:
genetic metabolic diseases
好发人群:
新生儿
常见症状:
尿液异常、低血糖、高氮血症、嗜睡、癫痫、肢体强直、昏迷 、惊厥、共济失调
参考资料 [1]王宝平;梁中信;冯春艳;;危重患儿192例遗传代谢病筛查分析[J];中国现代医药杂志;2007年02期 [2]李启亮;徐樨巍;宋文琪;;液相色谱-质谱分析技术在遗传代谢病筛查中的应用[J];中国实用儿科杂志;2009年03期 [3]应艳琴;罗小平;;儿科内分泌遗传代谢疾病研究进展[J];中国实用儿科杂志;2008年05期
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