什么是结节性硬化症?
2021-06-08 17:49:02 阅读:1265次

结节性硬化症是一种罕见的慢性病,属于常染色体显性遗传,发病原因大多与自身基因有关,全球目前还没有找到有效地根治方法。该病多发于儿童时期,男女比例为2:1,全球发病率占总人口的十万分之一。

 

结节性硬化症

 

结节性硬化症的临床表现

该病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退为三大主要临床症状,有的患者可能只出现三大症状的其中之一,或者完全无症状而在病理检查时被发现。

  1. 皮肤症状

皮肤损害是患者最常见的症状,根据临床数据发现,大约有90%的病人会有皮脂腺瘤,分布于双颊、下颌、前额、鼻部和眼睑,为淡红色或者红褐色坚硬蜡状丘疹,手指按压可出现褪色,大小可由针尖至蚕豆大。一般在2-5岁发现皮脂腺瘤,有的甚至出生时就存在,青春期时迅速生长而更加明显。

 

大部分患者身上会出现斑纹,85%患者可见色素脱落斑,形状为卵圆形、叶形或者不规则白斑,身体和四肢都可能出现,20%的患者有绿色颗粒状皮斑,一般生长在腰部或者背部上,同时伴有局部增厚和粗糙,用手摸之有突出感。此外还有牛奶咖啡色素斑、皮肤纤维瘤等。

 

  1. 神经系统症状

除了皮肤的损害,颅内钙化、癫痫发作和智力低下也是该疾病的主要表现之一。其中癫痫可以以任何形式发作,可由婴儿时期的痉挛症转变为日后的全身性发作或者部分性发作。60%-70%的患者还同时伴有不同程度的智力障碍,一般在2-3岁就出现,甚至更早。有智力障碍者几乎均会发作癫痫,智力正常者有70%的癫痫发作可能,有些病人仅发生癫痫,极少数人仅出现智力减退而不出现癫痫症状。研究发现,癫痫越早发作出现智力减退的可能性更大。

 

除此之外,还有其他散发症状,例如人格障碍、行为异常、情绪紊乱、精神异常、肢体瘫痪、共济失调、不自主动作、脑积水、颅内高压等少见症状。

 

结节性硬化症

  1. 其他症状

该病常常常还合并其他脏器的肿瘤,其中视网膜晶体瘤则是本病特征表现之一,通常位于眼球的后极,晶状体瘤通常不引起症状,少数病人会出现失明、小眼球、青光眼、突眼、白内障、玻璃体出血、晶体混浊、色素性视网膜炎、视网膜出血、原发性视神经萎缩等各种眼部问题。

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