肌萎缩侧索硬化,又叫做“渐冻症”
2021-06-22 18:36:03 阅读:1417次

肌萎缩侧索硬化又称之为运动神经元病,它还有一个耳熟的名字叫“渐冻症”,该疾病是由于上运动神经元和下运动神经元受到损伤后,导致球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐出现无力和萎缩的症状。

 

肌萎缩侧索硬化

 

英国著名理论物理学家霍金21岁就被确诊为渐冻症患,当时,医生曾诊断他只有两年的生存时间,但他却坚强地多活了几十年,因为他的传奇让更多的人知道了渐冻症的存在。

 

发病原因

该疾病分为家族遗传性和散发性,都是由于基因突变造成。据临床数据研究,60%的渐冻症患者都存在遗传性基因突变。而散发性肌萎缩侧索硬化症患者是由于遗传基因和环境因素共同影响的,多基因突变导致编码的蛋白质出现功能改变、降低或者丧失。

 

临床表现

渐冻症早期症状和表现并不明显,往往很难被发现或者和其他疾病相混淆。患者刚开始可能会感觉到一些无力、肉跳、容易疲惫等,发病初期,常见的病变部位为肢体和延髓,其中肢体占70%,延髓占25%,而还有5%的患者则以躯干肌或者呼吸肌无力而发病。

 

以肢体起病的患者通常表现为手部肌肉无力和萎缩,部分患者临床症状可表现在下肢足部肌肉无力,如足下垂,随着病情的进展,萎缩和肌无力逐渐发展至全身,最后产生呼吸衰竭。

 

以延髓起病的患者,通常表现为吞咽困难、言语不清、舌肌萎缩或者纤颤,部分患者可表现为强哭、强笑,后发展为肢体肌肉和呼吸肌异常,出现呼吸衰竭。

 

关于渐冻症的治疗

该疾病是由于基因突变造成,所以暂时没有治愈的方法,但是可以通过某些手段有效地缓解症状。

-药物治疗

利鲁唑是第一个获美国FDA和欧盟批准用于治疗渐冻症的药物之一,研究表明,长期的服用利鲁唑可以有效地延缓肌萎缩侧索硬化症的病情进展。

 

-抗氧化及清除自由基

在渐冻症的发病机制中,氧化应激被认为是很重要的因素之一,而依达拉奉则是一种针对氧化应激的自由基清除剂,对脑细胞有保护作用,早在2017年,依达拉奉就被发现了它在治疗早期渐冻症方面的药用价值。此外维生素E及辅酶Q10等都具有抗氧化应激作用,但是对渐冻症患者生存期的延长结论却各不相同。

 

肌萎缩侧索硬化

 

-其他治疗

基因治疗在动物模型中表现出了一定的治疗效果,动物实验证明,减少突变SODI蛋白的表达可能会成为渐冻症的治疗方法之一,但该成果仍然处于动物试验阶段。

 

人类在治疗渐冻症的路上还有很长的一段路要走,希望医学早日攻克渐冻症这个难题。

 

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