如何治疗和预防遗传代谢性疾病?
2021-06-25 13:19:33 阅读:711次

怎么预防?

 

-新生儿筛查

 

新生儿筛查是防治遗传代谢病最有效地方法,并且发现越早越好,越早治疗,对患儿越好。新生儿筛查是将刚出生婴儿的足底血滴在专用的滤纸片上,专项化验危及儿童生命、危害儿童生长发育,尤其是脑发育,在患儿还未出现明显的临床症状时,就做出早期诊断并开始进行有效治疗,可以避免儿童的重要器官如大脑出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格和智力发育。

 

现如今,很多遗传代谢性疾病可通过新生儿疾病筛查就可以确诊和诊疗,例如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等危害严重的疾病,经过早诊断、早治疗,可将患儿的智能发育和体格发育达到与正常同龄儿童水平持平。

 

遗传代谢病

 

-定期随访

 

对患者定期随访,观察其症状及化验结果演变的情况,并注意预防继发感染。

 

-宣传

 

宣传优生,进行计划生育,耐心对病人进行教育和康复训练。

 

怎么治疗?

 
1.内科治疗

 

-控制饮食

 

早期控制饮食对部分代谢缺陷病有明显的疗效,可延缓病情的发展和症状的加剧,例如苯丙酮尿症,出生两个月后患儿就需要开始低苯丙氨酸饮食,用水解蛋白代替,直到6岁左右;半乳糖血症患者,从出生开始不喂食乳类或者含半乳糖食品,以谷物、水果、肉类、蛋类饮食代替。

 

-药物治疗

 

药物可将体内过多的蓄积物排除体外,例如原发性痛风,可用丙磺舒等药物,既可以减少肾小管对尿酸的重吸收,又可使尿酸排除增多。

 

-补充身体缺乏物

 

血友病患者可补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆;抗维生素D性佝偻病可口服中性磷酸盐,同时口服维生素D或双氢速变固醇。

 

2.器官移植

 

胎肝、胎脑、肾脏、肝脏、骨髓等移植都可以治疗遗传代谢性疾病,但是由于新生儿还未发育,移植手术风险较大,非严重情况,一般不采取该方法。

 

遗传代谢病治疗

 

3.对症治疗
 

遗传代谢病患者可能会并发其他疾病,因此需要对其他疾病表现出的症状做相应地治疗,例如癫痫者应服用抗癫痫药,骨骼畸形患者需要做矫正手术,白内障患者或者脾脏肥大者都应接受相应地手术治疗。

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