你知道进行性肌营养不良症吗?
2021-07-13 14:00:00 阅读:1233次

如果患有进行性肌营养不良症,那么他可能在开始学习走路的时候,表现出行走动作慢,走路时常脚尖先着地,容易跌倒。随着年龄增长至12岁左右,他的跟腱会出现显著的挛缩而使双足下垂,平地步行都变得困难……

 

进行性肌营养不良

 

以上症状其实是进行性肌营养不良症的一个类型——Duchenne型肌营养不良症(DMD)。除此之外,还有Becker型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症等等。Duchenne型肌营养不良症(DMD)是最常见的一种。

 

不同类型的进行性肌营养不良症的遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展和预后等都有所不同。

 

各种类型的进行性肌营养不良症的肌肉常会出现肌纤维的变性、坏死、萎缩和再生等病理变化。随着病情进展,受累肌细胞在体积上的差异更加明显,有的肌细胞会缩小,有的肌细胞则会代偿性增大,大大小小呈镶嵌式布局。而在萎缩的肌细胞/肌纤维间会填充大量的脂肪细胞和纤维结缔组织,这就会造成肌肉的假性肥大,属于典型的中看不中用。

 

临床上要想诊断这个疾病并不困难,只要根据临床表现、家族史、发病年龄,以及血清酶测定、肌电图等检查就可以确诊。

 

让人为难的是进行性肌营养不良症至今没有特异性的治疗手段。只能增加营养,适当锻炼来进行对症治疗和支持治疗,而不能有效治愈疾病。尽管如此,物理疗法和矫形治疗可以预防及改善脊柱畸形和关节挛缩,尤其是早期的进行踝关节挛缩的矫正,对维持病人的行走功能很重要。因此发现疾病异常还是要积极寻医治疗。

 

也因为进行性肌营养不良缺乏有效治疗方式,因此病情呈逐渐进展的趋势,多数预后较差。所以最好治疗的办法还是预防疾病的发生。

 

进行性肌营养不良症

 

由于进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病,所以产前预防手段尤为重要。疾病携带者在备孕时,要积极进行遗传咨询,生产前的产前诊断也很重要。例如,携带者怀孕以后先确定胎儿性别,并进行产前基因诊断,如果是病胎,那么人工流产患病胎儿也是有必要的。

 

 

 

参考资料 

[1] 神经病学(第3版) 人民卫生出版社  主编:吴江 贾建平

[2] 神经病学(第9版)

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